Le dépistage du déficit en MCAD se fera à la naissance en France

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Une maladie héréditaire s’ajoutera à la liste du dépistage néonatal en 2020 selon Agnès Buzyn, ministre de la Santé. La détection du déficit en MCAD se fera désormais systématiquement à la naissance en France. 

Déficit en MCAD : dépistage dès la naissance  

Alors que le dépistage néonatal concerne aujourd’hui 5 maladies graves en France (contre 24 en Suède et une dizaine en Autriche), le ministère de la Santé annonce l’ajout du déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) à la liste des dépistages à la naissance. C’est ce qu’a annoncé Agnès Buzyn à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019, organisé par la fondation maladies rares à Paris. 

Une maladie héréditaire touchant un nouveau-né sur 10 000

De nature congénitale, le déficit en MCAD touche environ un bébé sur 10 000. Il s’agit d’un trouble pouvant être grave et même mortel si un dépistage et une prise en charge ne sont pas effectués à temps. Dans beaucoup de cas, cette maladie héréditaire est détectée trop tard, par manque de signes précurseurs, raison pour laquelle un dépistage à la naissance est important. 

Le déficit en MCAD se manifeste généralement 3 à 24 mois après la naissance. Ce trouble pathologique se définit comme une incapacité du corps à faire usage de certaines graisses, notamment les acides gras, comme source d’énergie. Il en résulte plusieurs effets négatifs comme des vomissements ou encore une léthargie. Selon un communiqué du ministère, le dépistage du déficit en MCAD à la naissance, recommandé depuis 2011 par la Haute Autorité de santé, permettra de limiter les risques de complications chez les jeunes enfants.

Quel traitement après le dépistage de cette maladie héréditaire ?

Le traitement du déficit en MCAD peut s’avérer plutôt simple si détecté dès la naissance et pris en charge à temps. Sur le long terme, l’enfant devra suivre certaines règles diététiques simples, comme manger souvent, ne jamais sauter de repas et suivre un régime riche en glucides et pauvre en graisse.

Avec AFP Relaxnews

France : dépistage du déficit en MCAD à la naissance © dblight / Istock.com

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