L’examen néonatal détecte précocement les anomalies chez les nouveaux-nés. Désormais, le dépistage drépanocytose est systématique pour tous les enfants, et non plus réservé aux cas à risque. Ce test, pris en charge à 100%, recherche 13 maladies graves.
Le dépistage de la drépanocytose s’ajoute aux autres examens néonataux
Selon un arrêté publié le 3 août 2024, le dépistage de la drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente dépistée à la naissance, sera désormais effectué systématiquement chez tous les nouveau-nés, répondant ainsi aux recommandations de la Haute Autorité de santé.
En effet, depuis 1972, un programme de dépistage néonatal est en place en France, coordonné par les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), associés aux CHU et en collaboration avec les agences régionales de santé (ARS). Cette série d’examens repose sur un prélèvement de quelques gouttes de sang au talon du nouveau-né, effectué dans les trois jours suivant la naissance, généralement à la maternité ou parfois à domicile. Les parents doivent donner leur accord pour cette procédure, y compris pour le dépistage de la drépanocytose, et les résultats ne sont communiqués que si une anomalie est détectée.
Santé des nouveaux-nés : vers une meilleure prise en charge précoce
La drépanocytose, ou anémie falciforme, désormais dépistée chez les nouveaux-nés, est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges, perturbant leur forme et leur fonction en raison d’une anomalie de l’hémoglobine, la protéine principale des hématies. Cette pathologie se manifeste par des symptômes divers, dont l’intensité varie selon l’âge du patient et la gravité de la maladie.
Avec l’introduction du dépistage de la drépanocytose à la naissance, les autorités espèrent identifier précocement cette maladie. Le dépistage de la drépanocytose permet ainsi une prise en charge adaptée dès les premiers jours de vie. Ce dépistage de la drépanocytose représente une avancée significative dans la lutte contre cette affection héréditaire.
Une anomalie de l’hémoglobine qui se complique à partir de trois mois
Durant les premiers mois de vie, les nourrissons atteints de drépanocytose ne présentent généralement pas de symptôme et d’anomalie apparente, grâce à la présence d’hémoglobine fœtale, une forme non mutée produite in utero.
Cependant, le dépistage de la drépanocytose permet de le détecter dès la naissance. C’est ensuite à partir de trois mois que des complications peuvent apparaître, notamment des crises douloureuses et une anémie aiguë, provoquant essoufflement et fatigue. Cette anomalie génétique engendre également une vulnérabilité accrue aux infections bactériennes graves, telles que les pneumonies, méningites ou septicémies.
Chez les plus jeunes, les crises se manifestent souvent par un gonflement douloureux des mains et des pieds, connu sous le nom de syndrome pied-main. Un dépistage de la drépanocytose dès la naissance est essentiel pour une prise en charge rapide et adaptée.
Les 13 maladies graves dépistées chez les nourrissons
Outre la drépanocytose, le contrôle néonatal permet de détecter plusieurs maladies graves dès la naissance. Parmi celles-ci :
- Phénylcétonurie : maladie génétique due à un déficit enzymatique empêchant la transformation de la phénylalanine. A défaut de traitement, elle entraîne un retard mental sévère.
- Hypothyroïdie congénitale : dysfonctionnement de la glande thyroïde entraînant un retard mental sévère en l’absence de traitement.
- Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit génétique des glandes surrénales, causant des déshydratations sévères et des troubles du développement sexuel.
- Mucoviscidose : provoque des infections respiratoires récurrentes et des complications digestives.
- Déficit en MCAD : difficulté à utiliser les graisses comme énergie, pouvant causer des comas mortels.
- Homocystinurie : accumulation d’homocystéine toxique, affectant les yeux, le squelette, et le système nerveux.
- Leucinose : difficultés alimentaires, vomissements, troubles neurologiques.
- Tyrosinémie de type 1 : accumulation de déchets toxiques, endommageant le foie, les reins, et le système nerveux.
- Acidurie isovalérique : trouble métabolique causant des convulsions et retard de développement.
- Acidurie glutarique de type 1 : entraîne des troubles neurologiques aigus.
- Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase : provoque des hypoglycémies et des troubles cardiaques.
- Déficit primaire en carnitine : entraîne des crises hypoglycémiques, atteintes cardiaques et retard de croissance.
La détection de ces maladies comme le dépistage de la drépanocytose, est essentiel pour une prise en charge rapide et adaptée.
Détecter d’autres anomalies chez les enfants
Le programme de dépistage néonatal pourrait s’élargir à de nouvelles maladies, suivant les recommandations de la Haute Autorité de Santé. Actuellement, il inclut le contrôle de la surdité permanente néonatale, en plus de 13 maladies rares déjà recherchées. Ce dispositif vise à identifier précocement des pathologies graves chez les enfants, y compris le dépistage de la drépanocytose, afin d’assurer une prise en charge rapide et adaptée. Les avancées dans ce domaine permettent d’améliorer la détection et le traitement de ces affections dès les premiers jours de vie, offrant ainsi aux nouveau-nés et aux enfants une meilleure qualité de soins et de suivi médical.
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Source : Service public – www.service-public.fr – Publié le 06 août 2024
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